Была дискуссия про то, можно ли верить ДНК-тестам. Начнём с папы, а закончим лютой дичью.
Была дискуссия про то, можно ли верить ДНК-тестам. Начнём с папы, а закончим лютой дичью.
Важно — оба случая — это не полное секвенирование!
Золотой стандарт — анализ трио: мать + ребенок + предполагаемый отец. Зная ДНК матери и ребенка, эксперты точно видят, какие гены ребенок получил от мамы. Можно искать без матери (например, отец хочет проверить ребенка втайне). В Германии такие тесты были разрешены, если проверено минимум 12 кусков-локусов ДНК.
Дальше смешное. Взяли реальные данные из практики за 2001–2004 годы. У них были профили ДНК 336 детей и 348 мужчин. Стандартные наборы для анализа 13–15 STR-локусов. Сравнили каждого ребенка с каждым мужчиной. Всего получилось 116004 пары ребенок — чужой дядя.
Для 26 пар случайный мужчина генетически выглядел как идеальный биологический отец. Вероятность этого события оказалась 0,022%. Это кажется мало, но в масштабах лаборатории это реальные ошибки.
Иногда бывает, что у ребенка чуть-чуть меняется ДНК (мутатор надо мыть), поэтому эксперты допускают 1-2 несовпадения. Если допустить 2 несовпадения (что разрешено методиками), то для 322 детей из 336 (это 95,8%) в базе нашелся хотя бы один ложный отец. То есть почти для каждого ребенка в небольшой группе из 350 мужчин можно было найти чужого человека, которого тест мог бы признать отцом. В 7 случаях случайный мужчина имел более высокую вероятность отцовства, чем настоящий биологический отец!
Как только добавляли данные матери, точность резко росла.
В маленьком городе (или этнической группе) люди генетически довольно похожи. Если вы сделаете тест ДНК без мамы, с вероятностью 99,9% (на весь город) тест может показать, что отец вашего ребенка — ваш сосед, хотя он вообще ни при чем. А иногда сосед подходит под профиль отца даже лучше, чем настоящий папа.
После исследования стали делать 20-24 локусов в методологии. Это улучшило ситуацию.
В 2011 году докопались до ДНК-анализа. Считалось, что это золотой стандарт криминалистики.
— Простой случай: ДНК взяли у одного человека, сравнили с пятном крови. Всё ясно. — Сложный случай — групповое изнасилование или драка. В образце перемешаны ДНК жертвы и нескольких преступников. Материала мало, он деградировал.
Взяли реальное закрытое уголовное дело из США. Групповое изнасилование. Полиция поймала одного подозреваемого. В обмен на сокращение срока он признал вину и сдал своих подельников. По законам штата, показаний подельника недостаточно для обвинения, нужны были физические доказательства. В лабораторию прислали ДНК-смесь с места преступления. Эксперты знали контекст: есть признавшийся, он указал на конкретных людей. Лаборатория выдала заключение: подозреваемых исключить нельзя. То есть, их ДНК, скорее всего, присутствует в смеси. Этого хватило, чтобы суд признал их виновными.
Упоминается другое исследование, где лабораториям разослали одни и те же данные ДНК, и вероятность совпадения, которую они насчитали, варьировалась от 1 на 434 тысячи до 1 на квадриллион.
Авторы работы взяли те же самые сырые данные (электрофореграммы) из этого дела. Те самые графики, на основе которых людей посадили в тюрьму. Разослали эти данные 17 независимым экспертам из аккредитованных лабораторий Северной Америки. Это были не новички: средний опыт работы — около 9 лет. Экспертам просто дали обезличенные графики и спросили, присутствует ли в этой смеси ДНК подозреваемого 3 — того самого, которого оригинальная экспертиза признала виновным.
— 1 эксперт согласился с первым заключением. — 4 эксперта сказали, что данных недостаточно. — 12 экспертов уверенно заявили: «Подозреваемый исключен». То есть, его ДНК в смеси нет.
Авторы работы — когнитивный нейробиолог и генетик; журнал серьёзный.
С тех пор обновили стандарты и перестали говорить экспертам, кто главный подозреваемый.
В обсуждении пояснения генетика.
Работы подсказали @DoctorDee (он уже отрицает отцовство), @stoffgemisch (с каналом про покрас миниатюр) и @holierrhanthou.
— Вступайте в ряды Фурье! | Один из этих постов ваш отец Когда учился, думал, что финансы — это про Excel. Когда начал работать, понял, что про Powerpoint.